Kai Donna Appell dukra Ashley buvo šešerių metų, ji išbėgo į parduotuvę nusipirkti jai purpurinės spalvos suknelės su derančia baretė. Tai nebuvo skirta draugo gimtadienio vakarėliui ar klasės šventei. Tai buvo paskutinis jų vizitas į Nacionalinius sveikatos institutus.
Tai buvo 1993 metai, ir jie per dvejus metus kas antrą mėnesį keliaudavo iš savo namų Long Ailende į Bethesda, Maryland, kai Ashley tapo NIH „indekso byla“ - arba pirmu dokumentais patvirtinamu atveju - Hermansky-Pudlak. Sindromas. HPS yra retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis albinizmu, regos sutrikimais, užsitęsusiu kraujavimu ir kartais plaučių fibroze - mirtina plaučių liga.
„Tai buvo tarsi dvejų metų klausymas“, - prisimena Donna. HPS nebuvo išgydoma (vis dar nėra), o NIH dar nebuvo įsipareigojusi atlikti jokių tyrimų.
Tą dieną Ashley pamatytų dešimtis gydytojų ant didžiųjų raundų. Violetinė suknelė gali atrodyti kaip nereikšminga detalė, tačiau Donna stengėsi padaryti viską, kad įtikintų šiuos žmones ištirti ligą ir padėtų ne tik dukrai, bet ir kelioms kitoms šeimoms, kurios jas jau rado per tinklą. pradėjau ir šimtai kitų, kurie to dar neturėjo.
„Mes buvome per dvejus metus, kad pakeistume visą šią populiaciją“, - sako ji. Jei jų pastangos neatsirastų, vaistas būtų dar sunkiau pasiekiamas. Taigi jautėsi suskaičiuotas kiekvienas apsilankymas, bendravimas ir maloningas „ačiū“. Ashley tapo šios ligos indeksu, o jos motina tapo pirmąja jos aktyviste, kaip HPS tinklo įkūrėja. Tai pirmoji ne pelno siekianti organizacija, skirta palaikyti HPS sergantiems žmonėms ir palaikanti jo išgydymą. Praėjus daugiau nei dviem dešimtmečiams, jis vis dar yra vienintelis.
Būtent tas vakuumas pastūmėjo Doną netikėtai pakeisti karjerą po to, kai 20 metų dirbo registruota slaugytoja. Kai Ashley buvo diagnozuota 18 mėnesių, net gydytojai beveik nieko nežinojo apie HPS. Praėjus keliems mėnesiams po to, kai Donna rado lovelę, pripildytą kraujo iš savo mažylio vystyklų, ji su vyru pradėjo jausti, kad organizacijos įkūrimas yra sprendimas dėl gyvybės ar mirties.
„Aš nenorėjau ramiai sėdėti ir leisti mums tai įvykti“, - sako Donna. „Aš pats turiu susidorojimo mechanizmą, kurį turiu bandyti ištaisyti. Ir aš nenorėjau, kad ji tiesiog ateitų ir susilauktų dukters. “Bet tai buvo susiję ne tik su dukra. „Kai buvome dveji, Ashley patirtis buvo tokia mirties baimė, kad buvome dviese, ir buvome tokie izoliuoti.“ Ji ir jos vyras „negalėjo įsivaizduoti jokios kitos šeimos, kuri tai darytų patys“, - priduria ji. „Mes norėjome įsitikinti, kad niekas toks nėra.“
Tai prasidėjo pasirodymu pokalbių laidoje Sally Jessy Raphael ir įrašymu į žurnalų katalogus. Šiandien tinklas turi registrą, kuriame yra daugiau nei 1200 žmonių, turinčių HPS, ir palaikė daugelį jų ir jų šeimų diagnozę ir jos pasekmes. Nariai susirenka į kasmetines konferencijas, iš kurių pirmosios buvo surengtos „Appells“ namuose prieš renginiams tapus per dideliais ir juos teko perkelti į viešbutį. Čia kasmet rengiamas kalėdinis koncertas ir renkamas austrių festivalis Long Islandijoje, o vėliau - kasmetiniai vizitai į Puerto Riką (kur ši liga kur kas labiau paplitusi). Ir tinklo pastangos paskatino atlikti tyrimus NIH ir kitur.
„Aš suprantu, kad nesu tyrėjas, nesu mokslininkas, nesu vaistų kūrėjas farmacijos kompanijoje. Aš esu susirinkusi “, - sako Donna. Taigi mano darbas yra įsitikinti, kad dirva yra derlinga. Patinka tai, kas atsitiks, jei rytoj pasveiktume. Ar mano žmonės pasirengę įsitraukti į teismo procesą dėl narkotikų? “
Donoje dabar yra keturi darbuotojai. Tačiau norint būti pirmuoju aktyvistu ir vienintelės organizacijos įkūrėju, daromas didelis spaudimas. Per maždaug trejus metus nuo tada, kai paskutinį kartą apklausiau ją, tinklas mirė 11 žmonių. Panašu, kad praradus pirmąją kartą, ji sako, kad 40-ies metų žmonės pasiduoda plaučių ligai.
„Tai ne tik sunku, nes stebite, kaip miršta jūsų draugai, bet ir sunku, nes esate organizacijos, kuri bando išgydyti vaistą, įkūrėja“, - sako Donna, kuri jau du su puse dešimtmečio yra neatsiejama tinklo vadovė. „Taigi jūs jaučiatės, kaip jūs juos paleidžiate, aš jaučiuosi leidęs nuleisti jų motinas“, - sako ji. „Intelektualiai žinau, kad nesu tyrėja ar asmuo, kuris išsiaiškins atsakymą, bet aš esu tas asmuo, iš kurio atsirado viltis, ir aš negalėjau jo suteikti“, - priduria ji. „Mes turėjome tai išgydyti. Mes turėjome nebevykdyti verslo. “
Tai yra atnaujinimas, nuo kurio Donna prasideda, nes, kaip ji pati sako, ji visada mėgsta baigtis teigiama nata. Taip pat yra daug gerų naujienų. Pusė keliolikos tyrimų centrų - Niujorke, Nešvilyje, Bostone, Čikagoje, Džeksonvilyje ir Sinsinatyje - HPS pacientus mato tyrime, kurio tikslas - nustatyti ankstyvuosius mirtinos plaučių ligos žymenis ir priežastis, nors dalyvių įdarbinimas vyko lėčiau. nei jie tikėjosi. Tinklas dirba kurdamas individualius tyrimų planus savo nariams, todėl žino, kas ir kaip nori dalyvauti. Kovo mėn. Vykusioje 25-ojoje metinėje konferencijoje tai palengvino mėginių paėmimą tyrėjams iš penkių skirtingų akademinių institucijų.
„Mokslas nėra paruoštas, kol mokslas nėra paruoštas“, - sako Donna. „Jis turi peršokti. Jis turi turėti savo sezoną. Ir jūs tiesiog turite padaryti viską, ką galite, kad padarytumėte derlingą dirvą “.
Donna tikriausiai niekada jums to nepasakys, bet kiti mielai sutiks: Didele dalimi dėka jos pastangų - ir jos sukurto tinklo, ir kitų jos įkvėptų aktyvistų, ir tyrėjų, kuriuos ji informavo bei įtikino, pastangų, kad mokslas padarė milžinišką žengia pasirengimo link. O kai bus, žemė bus derlinga būtent dėl jos.